NGS是指下一代测序技术,又称为高通量测序技术,也叫做二代测序技术,一般基于DNA或者RNA。
基本的原理都是在DNA进行PCR扩增时,借助一些化学标志物在碱基插入DNA链时发出的信号来读取序列信息,信号可以是光信号,也可以是H+流信号。
具有通量大、精准度高、信息量丰富的优点,可以在短时间对基因进行精准定位,也可以对未知的序列进行检测。
在临床检测技术中,基于DNA的NGS检测一般具有比较大的优势。
临床中将NGS技术用于对遗传病的筛查、产前的检测或者诊断等,还可以用于肿瘤的临床诊断、药物基因组学检测,以及癌症的化疗与治疗等,例如可以同时检测非小细胞肺癌中的多种基因变异的类型,检测敏感性为100%。
此外,NGS技术可以使肿瘤防治措施前移至预防阶段,所以NGS为个体提供连续基因大数据,是精准医疗的基础和重要实现途径。
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