PKU临床上称苯丙酮尿症，是由于先天性氨基酸代谢障碍导致的苯丙氨酸积聚，无法排除就会引发遗传代谢性疾病。
PKU阴性则表示患者不存在苯丙酮尿症，如果是阳性，则就说明患有苯丙酮尿症，要积极进行治疗。
PKU的患者通常会表现为智力反应迟钝、迟缓、低下等症状，还有可能会出现运动发育迟缓、体内黑色素减少、毛发、巩膜颜色变浅、变白等情况。
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