黏脂贮积症患者兼有脂质贮积症及黏多糖贮积症的临床表现，实质上患者器官无脂质或黏多糖贮积。
本组疾病均按常染色体隐性方式遗传，均无特效治疗方法。
本病分以下两型：黏脂贮积症Ⅰ型和黏脂贮积症Ⅱ型。
黏脂贮积症Ⅰ型（Muolipidosis typeⅠ，MLⅠ）：因α唾液淀粉酶缺陷所致。
临床主要表现为生后1岁以内即有临床表现，具有多发性骨发育不良，中度智力低下，肝脾大，角膜浑浊，眼底樱桃红斑，抽搐，淋巴细胞内空泡形成，成纤维细胞内可见粗颗粒状包涵体等，症状类似Hurler综合征，但尿中无黏多糖排出。
黏脂贮积症Ⅱ型亦称Ⅰ细胞病（MLⅡ，Ⅰ-cell）：因N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺陷所致。临床主要表现为出生后不久即出现症状。临床表现类似Hurler综合征及GM1节苷脂贮积症。患者有先天性髋脱位，腹股沟疝，牙龈肥厚，肩关节活动受限，全身肌张力降低，皮肤厚而紧，肝大。面容粗陋随年龄增大日趋明显，智能落后进行性加重。长骨、椎体、骨盆、手、肋骨、胫骨均有多发性骨发育不良的表现。患者一般于2~8岁死于肺炎或充血性心力衰竭。实验室检查发现尿中无异常黏多糖排出，但唾液酸寡糖增多。培养的成纤维细胞中溶酶体酶均缺乏，而培养液中含有大量溶酶体酶。这一点可与黏多糖病进行鉴别。
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