视网膜色素变性是一种遗传性疾病。其遗传方法有三种：常染色体隐性、显性和连锁隐性，常染色体隐性遗传最多；其次是显性；性连锁隐性遗传最小。
目前，常染色体显性遗传至少有两个基因座位，位于第一染色体短臂和第三染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区和二区。
关于发病机制，近20个～在过去的30年里，有一些花瓣的线索。
根据电镜、组织化学、电生理学、眼底血管荧光造影等检查数据，认为疾病的发生，主要是由于视网膜色素上皮细胞吞噬，消化功能下降，导致盘膜崩解残留，程序形成障碍，阻碍营养从脉络膜到视网膜的旋转，导致视细胞进行性营养不良和逐渐变性和消失。
这个过程已经是一种原发性视网膜色素RCS在鼠视网膜中得到证实。
目前尚不清楚色素上皮细胞吞噬消化衰竭的原因。它可能与遗传异常、某种或某些酶的缺乏有关。这种疾病可能有多种不同的发病机制。
标签：变性,视网膜,色素
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