基因作为人类先天具有的“遗传秘码”，可以“预报”疾病的发生危险，因而通过对易感基因的检测，有利于早期发现、早期治疗，提高治疗效果。
一、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）叶酸缺乏及同型半胱氨酸（Hcy）水平的升高被认为是多种疾病的危险因素，如高血压、卒中男性不育等。而亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢的关键酶，编码该酶的基因在中国人群中存在广泛的多态性，而突变基因型和酶活性的降低密切相关，其导致酶活性仅有野生型的30%，进而导致叶酸利用度严重下降，Hcy水平显著升高，带来严重的疾病发生风险。
1.MTHFR基因变异增加高血压发生危险MTHFR是Hcy代谢的关键酶，其多态性导致Hcy代谢异常，与野生型CC和杂合型CT相比，TT纯合突变型患者Hcy升高1倍，易导致Hcy血症，从而是H型高血压的发生的危险因素。
2.MTHFR基因变异增加卒中危险Hcy升高是心脑血管病的独立危险因素。国外荟萃分析的结果提示血Hcy与脑卒中及冠状动脉性心脏病（冠心病）的发病风险显著相关。2011年《Lancet》Meta分析MTHFR677T突变基因型显著增加亚洲人群发生卒中的危险。3MTHFR基因变异增加男性不育发生危险叶酸是人体内DNA甲基化的供体，C677T多态性是通过影响人体内叶酸水平来降低MTHFR正常的活性，进而使精子的发生过程以及正常的功能受到影响，最终降低男性的生育力。2015年荟萃分析亚洲人群中MTHFRC677T突变是男性不育的风险因素（OR=1.54）。T等位基因型引起无精症、少弱畸精子症、少精症发生风险增加34%、43%和34%。
二、乙醛脱氢酶（ALDH2）酒文化在中国源远流长，“无酒不欢”也是朋友平时聚会的常态。在体内酒精代谢过关键酶-乙醛脱氢酶（ALDH2）在东亚人群存在一个广泛的基因多态性，该位点的突变大大降低酶的活性，进而导致有害产物-乙醛的大量蓄积。而乙醛易于多种蛋白质进行共价结合，损害许多酶的催化功能。最近研究显示突变型ALDH2*2基因型是冠心病发生的独立危险因素，可能是通过改变血压、高密度脂蛋白胆固醇和细胞内氧化应激状态从而增加冠心病的发生风险。此外，乙醛对细胞有直接的诱变和致癌性，导致DNA发生点突变，从而增加组织发生癌变的可能性。因而在饮酒者中ALDH2*2携带者发生肿瘤危险性大大增加。基因检测可在“未病”时预测疾病重大疾病的发病风险，因而为男性健康保驾护航。MTHFR基因多态性的基因检测可发现叶酸代谢能力，指导患者制定个体化性的叶酸补充方案，降低疾病发病危险因素，最终实现男性疾病的早期预防和治疗。检测ALDH2基因型，对多种消化道肿瘤、冠心病等病因学分析，提示重大疾病的高危倾向，进而对肿瘤高发人群的早期筛查和干预等方面，都具有重要的应用价值。——（转自公众号百傲科技）参考文献：
TrendsPharmacolSci.2001Apr;22(4):195-201.
IntJStroke.2014Jun;9(4):E20.
Lancet.2011Aug13;378(9791):584-94.
Metabolism.2014Dec;63(12):1503-11.
福建省药学会药剂专业委员会学术年会,2014.
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