患者,男,36岁,右踝部进行性肿痛及活动受限1个月于2011年底入院。
入院前1月扭伤踝关节后,右踝部疼痛、逐渐肿大,行走活动受限,首次住入深圳某医院,经照片检查怀疑“恶性骨肉瘤”而转入深圳市二医院骨关节科。
入院后经医生详细检查,发现患者的骨溶解范围已从最初的胫骨下端迅速扩展到胫腓骨下段及足部的距、跟骨等跗骨,且还在不停地快速扩大,如不能采取有效的治疗措施阻止病变进展,后果将不堪设想。骨科专家张世权主任医师会诊后决定首先行穿刺病理活检,术中发现病灶内血运极其丰富,穿刺孔内喷射状出血,需致密缝合及加压包扎方能止血。活检组织经病理科关弘主任阅片,初步诊断为大块骨溶解症。因系罕见疑难病例,关主任将切片发往上海、广州等地医院,征求更多专家的意见。但有专家会诊后认为系恶性肿瘤,建议患者截肢手术。
市二医院骨科、病理科专家经讨论及查阅大量国内外文献,结合患者临床、影像及病理学资料,仍维持“大块骨溶解症”诊断.在与患者及家属充分沟通后,决定采用保肢治疗。经采用双膦酸盐等药物综合治疗,患者症状明显缓解,影像学检查显示病灶范围显著缩小,部分骨溶解区域出现成骨征象。专家们预计进一步治疗后,患者有望避免截肢而保住肢体。
大块骨溶解症,即Gorham Stout综合症、中医称“鬼怪骨”,西方也称“幽灵骨”。 是一种病变部位有大量毛细血管及纤维组织增生,并伴有进行性骨溶解为特征的罕见疾病,目前国内外报告不到200例。其病因和发病机理均不清楚,一般认为可能与外伤、感染、缺血坏死、血管瘤或淋巴管瘤等有关,由于临床上罕见,极易误诊为恶性肿瘤、骨髓炎、骨坏死等疾病。2005年英国报道了第一例骨溶解症患者,在照X光片时,4岁的阿列克斯被发现下颌骨竟已经完全“消失”!重新移植了一块下颌骨后,换上的骨头同样也在逐渐“溶解”……英国医生对此束手无策。骨溶解症的治疗目前尚无理想的方法,国外医生曾尝试用放射线促使溶解骨再矿化,但不能阻止病变发展。
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