地中海贫血患者主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。
轻型患者上述表现不明显，中间型和重型患者上述症状明显，尤其是重型患者，患者发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。中间型患者的表现介入轻型和重型之间。
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