甲状腺肿大伴有甲状腺内局灶性结节，称为结节性甲状腺肿。
多数是在单纯性弥漫性甲状腺肿的基础上，由于病情反复进展，导致滤泡上皮由弥漫性增生转为局灶性增生，部分区域出现退行性变，最后由于长期的增生性病变和退行性病变反复交替，腺体内出现不同发展阶段的结节。
其病变实际上是单纯性甲状腺肿的一种晚期表现，患者常常有长期单纯性甲状腺肿的病史。
结节性甲状腺肿的患者多数没有症状，通过查体和甲状腺B超发现较大的甲状腺结节、甲状腺肿，可引起压迫症状，出现呼吸困难、吞咽困难和声音嘶哑等。结节内有急性出血时，可导致肿块的突然增大及疼痛，症状可以几天内消退。
当结节性甲状腺肿合并有甲亢时，患者会出现甲亢的一系列临床表现，比如乏力、体重下降、心悸、心律失常、怕热、多汗、易激动等症状，但甲状腺局部没有血管杂音和震颤，突眼少见，手指震颤也少见。
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