苗勒管发育不全综合征是由于两侧副中肾管发育不全所致的一种女性先天性生殖道畸形。可能系基因突变所致，和半乳糖代谢异常相关，但染色体核型正常，为46XX。苗勒管发育不全综合征约占青春期原发性闭经的20%，在原发性闭经中其发生率仅次于卵巢发育不全。 该病青春期前不易发现，几乎所有的病人都是因为青春期后无月经来潮（原发性闭经）和婚后性交困难而就诊。
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