21三体综合症又称为先天性愚型,是最早被确定了染色体疾病,细胞遗传学特征主要是21号染色体呈三体征。
它的主要临床表现为:
1、智能发育落后,绝大部分患有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长日益明显。
2、生长发育迟缓,出生的时候身高和体重比较正常,生后体格发育、动作发育迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙延迟顺序异常,四肢短,韧带松弛关节过度弯曲等。
3、特殊面容,出生的时候就有明显的特殊面容,比如表情呆滞、眼裂比较小、眼距比较宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,常张口伸舌,流涎比较多,头小而圆,前囟比较大而且关闭延迟。
4、皮纹特点,可以有通贯手和特殊皮纹。
5、伴发畸形,50%的患儿一般会有先天性心脏病,其次就会有消化道畸形。
对于治疗一般没有什么特别有效的治疗方法,主要是采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期的耐心教育等。
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