正常情况下，人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有厅唯薯时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。 偶尔，医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从血液基因测试开扮者始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用山掘了，除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。有时，这项检测会被用来鉴别与SMA类似的其它神经或肌肉疾病。细小的电极（针）插入患者手臂和大腿处的肌肉后，仪器上就可以显示相应的电子图形并将其记录下来。此外，进行神经传导速度测试（NCV）还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医生对患者不断施以非常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。
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