本病又称自毁综合征，是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明，其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 （hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成，激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸，并导致患儿体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积，产生种种脑和肾脏的损害。
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