遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。
人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。
对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（population screening）是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是选择性的。前者适用于基因频率高的疾病，如红细胞G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社（乡）普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人，收到了良好的效果。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测，称为多病性普查技术（multidisease screening technique）。这种普查多在新生儿中进行。
出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症；给妊娠后期的母亲服维生素B2，防止隐性遗传型癫痫；对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品，11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。
(1)遗传咨询
通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。
(2)产前诊断
某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。
(3)婚前男女中杂合子检查
隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。
第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测?这是每个处于此种情况的人急于想知道的问题。
首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病;其次要了解父母亲的情况。
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