歌舞伎化妆综合征系一较新病种，由新川和黑木于1981年首先报告[
1,2]，迄今已报告70余例，其中绝大多数是日本人，欧美国家仅见几例报告。现将我们所遇1例报道如下。
患者男，18岁，江苏六合县人。
出生时无异常发现。
2岁之前反复发生肺炎;3 岁始能说话，遗尿直至7岁;因智力低下、学习成绩很差而于5年级时辍学;其家长诉患者从小即有“听力、视力不好”，并随着年龄增长，身材渐矮于同龄人。 1998年8月因颈、胸、背部“皮疹”1年而就诊于本院门诊。
体检：身材较矮小，应答尚切题，但反应迟钝，且显示有听力障碍。面容较特殊，表现为两眼间距 增宽，双眼裂向外延长，下眼睑外1/3轻度外翻;塌鼻梁，鼻尖大而扁平;上唇薄，下颌略短小，双耳大而突出，牙齿排列不齐。指趾短粗，双手第5指明显变短 (图1)，手足背呈假性黑棘皮病的天鹅绒样外观，棕褐色。
右腹股沟疝，隐睾。双小腿伸侧可见点状和小片状白癜风皮 损(图2)。颈部可见毛囊性红色丘疹、小结节及点状萎缩性瘢痕，为瘢痕疙瘩性毛囊炎改变。前胸、后背可见针头至粟粒大的牙白色毛囊性丘疹，数个散在的淡于 肤色的环状皮损，直径约0.5～1cm，略高出皮面，边缘隆起(图3)。
取自牙白色毛囊性丘疹的病理改变为：表皮大致正常，真皮上、中部胶原纤维束增生粗 大，排列紊乱，部分玻璃样变，真皮深部见嗜伊红淡染的无定形物，境界清楚，周围有结缔组织假包膜，结合临床所见，符合瘢痕组织改变。
其它实验室检查：血、 尿常规，肝、肾功能正常，胸部X线摄片无异常发现。其父母非近亲结婚，一弟健康，无类似症状。结合临床及组织病理学改变。诊断：歌舞伎化妆综合征。
图1 双手第5指变短
图2 小腿白癜风
图3 前胸白色毛囊性丘疹及环状皮损
讨论 1981年，日本学者新川(Niikawa)和黑木(Kuroki)等在同一本同一期杂志上，以不同名 称各自报告了5例具有相同临床症状的多发性畸形患者，因患者均面容酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱，故命名为歌舞伎化妆综合征 (Kabukimakeupsyndrome,KMS)，又称为新川-黑木综合征、歌舞伎演员综合征及歌舞伎眼综合征，欧美国家则将其称为Niikawa-Kuroki综合征。
KMS的主要临床特征：
①特殊面容(100%)：包括眼裂向外延长，下眼睑外侧 1/3轻度外翻，鼻尖扁平或鼻中隔短，耳大而突出;
②骨骼异常(92%)：主要是第5指短或第5指中节骨缩短及脊椎等骨骼畸形;
③皮纹异常(93%)：手 部尺侧箕型纹增多，指腹凸出样隆起，指纹三叉(triradius)的c或d缺失等;
④轻至中度智力障碍(92%);
⑤发育迟缓(83%)：患者出生时身 高体重正常，但随着年龄增长身材渐矮于正常儿童。
其它比较常见的特征还有：婴幼儿时期易感染(60%)，尤其是中耳炎、肺炎和泌尿道感染发生率高;听力障碍(24%);女婴乳房早 育(23%);心血管畸形(32%);隐睾(25%);腹股沟疝(6%)及脊柱和肋骨等畸形(71%)。
本例患者符合KMS的主要临床特征(仅未做指纹学 检查)，同时还有儿时反复发生感染、听力障碍、隐睾及腹股沟疝等，KMS的诊断当可确立。
关于本例患者下肢的白癜风皮损，在文献中已有3例KMS合并白斑 和白癜风的报告，并有5例合并色素过度沉着痣(hyperpigmentednevus)的报告，看来，KMS也可伴有局部皮肤色素的异常。
关于本病的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重畸形，如不合并严重的心血管畸形则一般预后良好。
参 考 文 献
1.Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, et al. Kabuki make up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr, 198
1, 99: 565- 569.
2.Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, et al.
A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation.
J Pediatr, 198
1, 99: 570- 573.
3.井正.奇形症候群の成立过程——とくにKabukimake-upsyndromeを中心に.
小儿科MOOK，198
5，37：147-151.
4.Koutras A, Fisher S. Niikawa-Kuroki syndrome: a new malformation syndrome of postnatal dwarfism, mental retardation, unusual face, and protruding ears.
J Pediatr, 198
2, 101: 417- 419.
5.坂本泰子，佐野尚子，长谷川知子.
白斑を认めたKabukimake-up症侯群.
皮肤病诊疗，1998，20：611-614.
（责任编辑：颜子力）
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