概述 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa primary retinal pigmentary degeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。
病因 遗传因素（90%） 本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性，显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最少，目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂，性连锁遗传基因位于X染色体短臂一区一带及二区一带。
发病机制 近20～30年中，有了一些线索，根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留，形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失，这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚，可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关，在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫，细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据，在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌，铜，硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机制，机制不完全明了。
检查 患者多于儿童或青春期出现双眼夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期视野呈管状，也可出现中心视力显著下降，患者行动困难，工作和生活均感不便。
视网膜杆状细胞受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状，中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，视野向心性缩小，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着，视网膜动脉狭窄，视盘可呈黄蜡色，视网膜变薄，呈青灰色，其他临床表现有变性性玻璃体混浊、前房炎症细胞和黄斑水肿，这些表现相似于葡萄膜炎，白内障及近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可借助于特殊检查(例如暗适应、视网膜电图)，必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒、风疹、氯喹中毒者)，也应检查患者的家族以确定其遗传方式。
诊断 根据典型的眼底改变及患者进行性视野缩小、夜盲等特点，一般不难做出诊断，荧光素眼底血管造影检查在疾病早期显示斑驳状强荧光、色素遮蔽荧光等;视网膜电流图则显示a、b波波幅降低或熄灭，其他检查如暗适应实验、眼电图、视诱发电位等检查对诊断也有一定帮助。
与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG，视野等视功能检查结果也难以区分，眼底光学相干断层扫描检查：可见神经纤维层变薄。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性，必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等)，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似，当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深，形成不规则(非骨细胞样)，有脉络膜视网膜萎缩斑，视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色)，夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
预防 视网膜色素变性西医治疗
目前尚无有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于患者，初步报告证实可增进视力。
文献中有试用血管扩张剂、维生素A及E、组织疗法、各种激素等方法，或可避免视功能迅速恶化。
1.遮光眼镜片之选用：强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号;晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。
2.避免精神和肉体的过度紧张：过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功)，能以自己的意志加速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。
视网膜色素变性中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
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