唐氏综合征是什么病

孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。

做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？

一、唐氏综合征是什么病

唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。

唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。

唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。

二、唐氏综合征的症状

1、外部特征

唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。

脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。

2、智力低下

唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。

3、生育能力

唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。

4、其他疾病

唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。

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