徐璇彭威湖南省人民医院湖南长沙410005儿童矮小症是指与同地区、同年龄、同性别正常儿童比较,身高低于正常儿童生长曲线的第3百分位。分析矮小的病因对于预防和降低矮小症的发病率有重要意义,本文对2011年1月至2012年1月我院儿科诊治的120例矮小症患儿的临床资料进行总结,现报告如下。1资料与方法1·
1 临床资料 因“身材矮小”到本院儿科门诊就诊的矮小儿童120例,均符合矮小症的统一诊断标准。其中男性71例(59.17%)，女性49例(40.83%)。年龄3-15岁,其中6岁42例(35%),7~12岁48例(40%),13-18岁30例(25%)，均无慢性消耗性疾病、先天性心脏病史及支气管哮喘等病史。1·
2 诊断方法及步骤
（1）病史采集：询问患儿出生时胎龄、娩出方式、出生体重和身长、有无窒息史及患儿母亲的妊娠情况;患儿既往患病史，生活饮食习惯，以往身高增长的情况及家庭环境；父母亲青春期发育和家族中矮身材情况；家族中有无肿瘤及乙肝等慢性病史。
（2）体格检查:体格发育指标的测量(身高、体重、坐高、上部量、指距、头围等),注意身材是否匀称,有无提示染色体异常或综合征的畸形,检查性器官和第二性征的发育。还需记录正确测量和记录：
①当前身高和体重的测定值和百分位数；
②身高年增长速率（＞3个月）；
③根据父母的身高测算靶身高；
④BMI值
⑤性发育分期。1·3实验室及其他辅助检查:血常规、尿、大便常规、肝肾功能、血气电解质分析；X线骨龄测定;下丘脑垂体MRI检查；甲状腺、肾上腺、性腺激素水平测定;GH激发试验（胰岛素和左旋多巴复合刺激）;女孩常规做染色体检查、疑有染色体疾病的患儿做染色体检查;胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP
3）水平测定；性早熟患儿作促黄体释放激素(LHRH)激发试验；B超:肝脾、肾上腺和腹腔淋巴结，女孩进一步查子宫、卵巢形态。GH激发试验结果判定标准GH峰值＜5μg/ml为完全缺乏；GH峰值在5～10μg/ml为部分缺乏，＞10μg/ml为正常。2 结果2·1 120例患儿中,引起儿童矮小症的病因多达13种疾病，分别是特发性矮小、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、体质性青春发育延迟、小于胎龄儿、家族性矮小、性早熟、原发性甲状腺功能减低症、先天性软骨发育不良、Turner综合征、先天性肾上腺皮质增生症、Noonan综合征、肾小管酸中毒及21-三体综合征。见表1表1120例儿童矮小症病因病因例数百分比（%）特发性矮小3125.83生长激素缺乏症2924.17体质性青春发育延迟1411.67小于胎龄儿1310.83家族性矮小108.33性早熟86.67原发性甲状腺功能减低54.17先天性软骨发育不良32.5Turner综合征21.67先天性肾上腺皮质增生症21.67Noonan综合征10.83肾小管酸中毒10.8321-三体综合征10.833讨论生长发育迟缓是目前儿童健康问题中值得关注的焦点之一。矮小是其主要表现,其病因复杂,临床各具特征。特发性矮小症(ISS)主要表现为儿童期生长不足导致身材显著矮小,生长速率正常或偏低,其GH自然分泌及药物激发后的峰值在正常范围内,诊断需排除所有已知的病因。可能与患儿生长激素分泌的总量不足及质量不高有关。生长激素缺乏症除了遗传性基因缺陷等先天性原因,还有靶细胞对GH无反应(GH不敏感综合征)、继发性下丘脑一垂体分泌功能不足以及暂时性GH分泌功能低下,这些疾病的发生与肿瘤、放射性损伤、颅内感染、患儿精神情绪压抑及营养有关联,良好的生活环境、加强营养等可增强体质,减少GHD的发生率。体质性青春发育迟缓所占比例也较高,男孩多见。患儿出生时身长、体质量正常,最初几年亦无异常,以后渐偏离,尤其于青春发育期前,生长速度明显变缓,其父母可有青春期发育延迟史。本症的特点是迟到的自然青春期发动后,有身高增长的加速及循序推进的性发育过程,与健康儿童无异,可在20岁或更迟达到成年终身高,并有正常的生育功能,解决方法主要是定期随访。宫内发育迟缓的小于胎龄儿又称IUGR，是指胎儿的生长发育因各种原因未能达到其基因所决定的生长发育速度，足月儿出生体质量低于2500kg称为IUGR。IUGR患儿内分泌检测常伴GH分泌不足。大多数IUGR出生2～3年内会追赶生长，达到靶身高的生长曲线范畴，应定期随访，3岁后仍矮小给予GH治疗。家族性矮小患儿出生时身长偏矮,生长速度在正常低限,骨龄与实际年龄相符,青春发育年龄正常,最终身高低于正常。生长激素释放试验峰值、其他化验检查及骨龄均正常,遗传因素是导致矮小的主要原因。性早熟是指女孩8周岁以前，男孩9周岁以前出现第二性征表现为性早熟。由于骨骺提前闭合，生长年限减少，故成年身高受损，现在可用促性腺激素释放激素类似物来治疗。原发性甲状腺功能减低症,是由于甲状腺激素分泌不足所致。典型患儿表现为显著的生长发育落后,呈非匀称性矮小、智能低下、基础代谢率低、特殊面容、骨龄明显落后。可检测出血T4降低、TSH升高。若治疗不及时,身高难于达到正常儿童身高。本病治疗采用口服甲状腺素,同时注射生长激素取得明显效果。Turner综合征(TS)又名先天性卵巢发育不全,是女孩矮小的常见原因之一。其主要特征为身材矮小、性发育不良,可伴骨骼畸形和器官异常等。体细胞染色体核型特征为45,X,亦可呈各种变异或嵌合型。对于身材矮小的女孩,尤其要注意有无TS体征,必要时查染色体。在本文中,有31例为特发性矮小(ISS),ISS是一种目前未知原因的严重生长紊乱。其特征为儿童期的生长不足导致身材显著矮小,生长速率正常或偏低,其GH自然分泌及药物激发后的峰值在正常范围内,是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小,提示我们导致儿童矮小症的原因还有很多，还需要扩大样本进一步深入的临床研究积极寻找矮小患儿的病因，使更多的矮小儿童得到更明确的诊断和更恰当的治疗,以保障儿童健康成长，改善矮小患儿的生活质量。参考文献
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标签：矮小,病因
