迪格奥尔格综合征（Digeorgesyndrome），又称为22q11.2综合征、Digeorge综合征、先天性胸腺发育不全、腭心面综合征等，是人类最常见的微缺失综合征。本病主要由于22号染色体长臂近端（22q11）缺失所致。患儿的临床表现复杂多样，以低血钙抽搐、特殊面容、反复感染、唇腭裂、心脏畸形、胸腺发育不良为主要特征。迪格奥尔格综合征的治疗主要包括对症治疗、药物治疗和手术治疗。本病预后主要取决于先天性心脏病及免疫缺陷的严重程度，以及甲状旁腺功能状况。
Digeorge syndrome
22q11.2综合征、Digeorge综合征、先天性胸腺发育不全、腭心面综合征
部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
本病为遗传病、遗传方式为常染色体显性遗传
小儿科、急诊科
全身
低血钙抽搐、特殊面容、发热、咳嗽、腹泻、发绀、智力低下、精神行为异常
主要由于22号染色体长臂近端（22q11）缺失所致
体格检查、血常规、血生化、甲状腺功能检查、甲状旁腺激素测定、免疫球蛋白测定、细胞免疫功能检测、染色体检查、基因检测、超声、CT、MRI
本病为最常见的微缺失综合征，患儿一旦出现低血钙抽搐、特殊面容、易患感染、心脏畸形等，应及时就医，早诊断、早治疗是改善预后的关键。
迪格奥尔格综合征根据患儿的组织发育情况主要分为完全型和部分型。其中，完全型发病率低，病死率高；目前临床报道以部分型居多。
迪格奥尔格综合征的发病率约为1∶4000~1∶6000。
好发于具有家族史者。
迪格奥尔格综合征主要是由于22号染色体长臂近端（22q11）缺失所致。22q11缺失可能会导致该区域的30~40个基因出现缺陷，如TBX1基因、COMT基因等，其中很多基因的功能尚未明确。
1、TBX1基因缺陷 TBX1基因在胎心、胎肾以及成人的心脏、睾丸、骨骼肌中表达。当患儿发生TBX1基因缺陷时，可能会导致心脏畸形、面部改变、耳聋和低血钙等。 2、COMT基因 COMT基因编码多巴胺代谢中重要的酶（儿茶酚-O-甲基转移酶）。当COMT基因缺陷时，可能会导致患儿出现智力和行为异常。
随着本病分子机制的发现，越来越多的非典型病例被报道，据统计目前已有超过180种临床表现被报道。根据目前的研究显示，患儿的主要临床表现包括低血钙抽搐、特殊面容、反复感染、唇腭裂、心脏畸形、胸腺发育不良等。
1、低血钙性抽搐 患儿可在新生儿期因甲状旁腺发育不全，出现低血钙性抽搐，部分患儿由于频繁抽搐、惊厥而致死亡。 2、特殊面容 相对一部分患儿存在面部畸形，如小头、眼距过宽、小眼球、小口、唇腭裂、扁平鼻、短人中、耳低位等。 3、反复感染表现 患儿由于胸腺发育不全，容易反复出现不同程度的感染（细菌、病毒等），临床表现为发热、咳嗽、咳痰、流涕、鼻塞、反复或持续腹泻、耳朵流脓、皮疹、皮肤脓肿等。其中，完全型感染更为严重，可发生机会性感染或在接种疫苗时发生致死性反应。 4、心脏畸形 约85%~95%的患儿存在心血管畸形，以大动脉畸形最为常见，如右位主动脉弓、永存动脉干、大动脉转位等，并且可同时伴有法洛四联症、房间隔缺损、室间隔缺损等，临床表现包括呼吸急促、发绀、发育较差、消瘦等。 5、神经系统症状 一些患儿还可能表现为生长发育迟缓、智力低下（多数在临界范围，约30%为智力轻度低下）、认知功能障碍、学习困难、语言障碍等。 6、精神行为异常 部分患儿可随着病情发展，出现精神障碍，如精神分裂症、焦虑、抑郁、多动症、孤独症等。
迪格奥尔格综合征可并发Graves病、类风湿关节炎、视力损害、听力障碍、肾脏疾病、呼吸衰竭、心力衰竭、败血症、多器官功能障碍综合征（MODS）等。
1、突然出现高热、发绀、呼吸急促、耳朵流脓。 2、持续腹泻、抽搐、惊厥。 3、出现其它紧急情况。 以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。
1、反复出现发热、咳嗽、咳痰、流涕、鼻塞。 2、伴生长发育迟缓、智力低下、语言障碍等。 3、伴皮疹、特殊面容、反复抽搐等。 4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。 以上情况需及时到医院就诊。
1、小儿科 儿童患者需在家长陪同下前往小儿科就诊。 2、急诊科 病情危急时，需尽快到急诊科就诊。
1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。 3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。 4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。 5、安排家长陪同就医。 6、患儿及家属可提前准备想要咨询的问题清单。
1、您孩子目前都有哪些不适？ 2、您孩子出现这种情况多久了？ 3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？ 4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？ 5、您孩子以前有没有出现过类似的症状？ 6、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？ 7、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？ 8、您孩子是否患有法洛四联症、房间隔缺损等疾病呢？ 9、家里有人有类似的情况吗？
1、我孩子的病是什么原因造成的？ 2、我孩子接下来需要做哪些检查？ 3、我孩子的情况严重吗？有生命危险吗？ 4、需要如何治疗呢？是吃药还是做手术呢？ 5、手术的风险大吗？ 6、这种病会复发吗？ 7、这个病会遗传吗？ 8、平时需要注意什么？ 9、需要复查吗？多久复查一次？
当患儿出现低血钙抽搐、特殊面容、发热、咳嗽、腹泻、发绀、智力低下、精神行为异常等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、甲状腺功能检查、甲状旁腺激素测定、免疫球蛋白测定、细胞免疫功能检测、染色体检查、基因检测、超声、CT、MRI等检查。
1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿有无皮疹、皮肤脓肿、生长发育缓慢等，以及是否存在特殊病容、发绀、面色苍白、淋巴结肿大、肝脾肿大等，有助于初步诊断。 2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患儿有无呼吸音异常、胸膜摩擦音、哮鸣音、心脏杂音、血管杂音等心肺腹受累征象。 3、医生通过神经系统专科查体，可以判断有无肌力、肌张力异常、腱反射亢进或减弱、病理征阳性等。 4、医生通过智力测验，可以评估患儿的智力发育。
1、血常规 医生可以通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板等指标，初步判断患儿有无感染、贫血、出血等。 2、血生化 医生可以评估患儿是否存在肝肾功能异常，血钙、血钠、血钾等电解质异常，以及血糖、血脂等代谢状态，协助诊断及评估病情。 3、甲状腺功能检查 包括促甲状腺激素、游离甲状腺素等，是明确患儿甲状腺功能的主要检查手段。 4、甲状旁腺激素测定 是评价患儿甲状腺功能的主要检查手段。 5、免疫球蛋白测定 医生通过分析患儿的各种类型免疫球蛋白水平，可帮助判断患儿的体液免疫功能。 6、细胞免疫功能检测 医生可以通过分析T细胞增殖反应是否存在异常，判断患儿的细胞免疫功能，对诊断具有重要意义。 7、染色体检查 用于排查染色体疾病。 8、基因检测 包括荧光原位杂交技术（FISH）、染色体微阵列检测（CMA）等方法，其中，FISH已成为本病诊断的金标准；而CMA是先天性多发畸形的首选检测技术。
1、超声 具有简便、无创、易重复等优点，可以进行多个部位的超声，如颈部超声、心脏彩超、肾脏超声等，评估各器官的受累情况，并且可用于胎儿的产前诊断。 2、CT、MRI 可用于评估患儿的肺部、胸腺及神经系统发育情况，协助诊断。
医生根据患儿出现抽搐、特殊面容、发热、身材矮小、智力低下、发绀等症状，结合体格检查及家族史，以及血生化、甲状旁腺激素测定、免疫球蛋白测定、细胞免疫功能检测、染色体检查、基因检测、超声、CT等检查即可明确诊断。
迪格奥尔格综合征目前尚无特效疗法，主要是针对患儿各系统病变采取多学科协作诊疗，以改善病情，提高患儿的生活质量。治疗方式包括对症治疗、药物治疗、手术治疗、心理治疗和造血干细胞移植。
1、积极防治感染及相关并发症。 2、纠正水电解质紊乱及酸碱平衡。 3、加强营养支持，必要时给予肠内或肠外营养。 4、注意呼吸道管理，必要时采用机械通气，并在呼吸机辅助呼吸过程中预防气胸的发生。 5、增强免疫调节。
1、严重的T细胞免疫者，应避免接种活疫苗，以防止发生致死性反应，可采用免疫球蛋白替代治疗。 2、对于多数CD4阳性细胞＞500/mm3者，接种活疫苗是安全有效的。
1、抗感染药物 由于感染是导致患儿死亡的主要原因之一，因此，医生会根据患儿的免疫缺陷严重程度，采用不同的防治感染策略，如免疫缺陷较重者，可能需要长期预防使用抗生素。继发感染时，医生会根据病原学及药敏试验结果，改用敏感抗生素治疗；出现病毒感染时应使用抗病毒药物；发生真菌感染时应给予抗真菌药物。常用药物包括青霉素、阿莫西林、头孢噻肟、头孢哌酮、阿奇霉素、阿昔洛韦、更昔洛韦、氟康唑、酮康唑等。 2、甲状旁腺功能不全的药物治疗 对于存在甲状旁腺功能不全者，应给予葡萄糖酸钙、维生素D及甲状旁腺激素，以控制低血钙抽搐和生长发育障碍。 3、免疫调节剂 医生会根据患儿的免疫缺陷程度，给予相应的免疫调节剂以增强患儿的免疫功能，预防致死性感染的发生，并且可以为心血管畸形等手术治疗做好术前准备。常用药物有胸腺肽、干扰素、免疫球蛋白等。 4、抗精神类药物 适用于出现精神障碍的治疗，医生会根据患儿的具体病情，必要时选用相应的抗精神药物，控制病情。常用药物有氯丙嗪、氟哌啶醇、舒必利等。
青霉素、阿莫西林、头孢噻肟、头孢哌酮、阿奇霉素、阿昔洛韦、更昔洛韦、氟康唑、酮康唑、葡萄糖酸钙、维生素D、甲状旁腺激素、胸腺肽、干扰素、免疫球蛋白、氯丙嗪、氟哌啶醇、舒必利
1、对于常规免疫调剂剂治疗效果不佳时，可考虑采取胸腺移植术，重建患儿的免疫功能。 2、对于患儿的心血管畸形，应及时进行手术矫正，因此，严重的心血管畸形是造成患儿死亡的主要原因之一。 3、对于其他组织器官畸形，如肾脏、消化道等畸形，医生会根据具体情况，考虑手术治疗。
由于本病可能继发一系列的精神心理问题，因此，家长需注意观察患儿的精神行为变化，及时通过心理认知治疗，控制及改善精神心理病情，提高患儿的社会适应性。
造血干细胞移植：相关研究显示，造血干细胞移植可以早期修复患儿的T细胞免疫功能，显著提高患儿的生存期及生活质量，因此，对于免疫功能缺陷较重者，可考虑造血干细胞移植治疗。
迪格奥尔格综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
迪格奥尔格综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
本病预后主要取决于先天性心脏病及免疫缺陷的严重程度，以及甲状旁腺功能状况。通常来讲，早诊断、早治疗是改善本病预后的关键。多数患儿经积极诊治，可存活至儿童期，但随着患儿的发育和进入成人期，自身免疫疾病、精神疾病、智力缺陷等风险较正常人增加；少数存在严重先天性心脏畸形及重度免疫缺陷者，病死率高，预后差。
1、本病可导致患儿出现面容异常、心脏畸形、易患感染等，严重影响生长发育及生活质量。 2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。 3、本病可并发心力衰竭、呼吸衰竭、败血症等，甚至发生多器官功能障碍综合征（MODS），危及生命。
本病一般无法自愈，需及时就医。
本病尚无法完全治愈，多数患儿经积极诊治，可改善病情，延长生存期；少数出现严重先天性心脏畸形及重度免疫缺陷者，会在婴幼儿期死亡，很难被治愈。
良好的日常生活管理有利于提高患儿的生活质量，改善预后。家长应加强患儿的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患儿到院复查。
1、家长可以与医护人员多沟通，了解本病最新的诊疗进展，帮助患儿树立正确对待疾病的观念，增强战胜疾病的信心，积极配合治疗。 2、家长平时可以多陪伴孩子，倾听孩子的诉求，尽量满足患儿的需求和小愿望，一起做一些患儿感兴趣的事情，帮助患儿稳定情绪，保持积极、乐观的心理状态。
由于本病病情复杂，医生会根据患儿的具体情况，制定相应的用药计划，家长应协助患儿做好每日的用药管理，了解不同药物之间的相互作用，安排好各种药物的使用时间及使用方法，督促患儿遵医嘱用药，并注意观察患儿服药后的不良反应。
1、机械通气的患儿待循环稳定后应抬高床头30°~45°。 2、注意观察患儿的心率、心律、体温、血压、大小便等变化情况及引流液的量、色及性质，如有异常，应及时告知医生。 3、保持手术切口敷料清洁、干燥，遵医嘱定时服用抗感染药物以预防感染，观察手术切口有无红、肿、热、痛、渗血、渗液等炎症表现，如有异常，及时就医。
1、家长应为患儿营造舒适、干净的居住环境，利于患儿休息，定期开窗通风，保持室内温、湿度适宜。 2、注意天气变化，及时增减衣物，预防感冒。 3、注意患儿个人及室内卫生，定期进行消毒，尤其是患儿的用具、奶具等。 4、尽量穿着宽松、舒适的衣服。 5、病情稳定后，可以适当进行体育锻炼，如散步、做保健操等。 6、保持大便通畅，必要时使用缓泻剂。 7、在康复医师指导下，每日帮助患儿进行康复锻炼。
密切观察患儿的体温、呼吸、脉搏、大小便等变化，如有异常，及时就医。
遵医嘱，定期带患儿到院复查，评估治疗效果，及早发现病情变化，以调整治疗方案。
家长应重视患儿的膳食调理，可以在营养师的指导下，科学制定患儿每日的膳食计划，增强体质，促进生长发育及病情恢复。
1、婴儿患者宜采取母乳喂养，少食多餐，按需分段喂奶，一次不要喂食太多，并注意科学添加辅食。 2、存在甲状旁腺功能不全者宜采取低磷饮食，如米饭、面条、面包、牛奶、豆类及豆制品、鸡肉、鱼丸、西兰花、大白菜、藕、芋头等。 3、先天性心脏病患儿宜食用瘦肉、鱼、鸡蛋、新鲜水果及蔬菜，如瓜果、豆芽、海带、紫菜、木耳等，有防止血管硬化的作用。 4、对于免疫功能缺陷者，需格外注意饮食卫生，食物应在高温下充分消毒，防止病从口入。 5、宜选择蒸、煮、炖、烩等烹调方式，促进消化吸收。
1、应限制每日盐、脂肪和胆固醇的摄入量。 2、忌油炸、油煎、油腻食物。 3、忌辛辣刺激性饮食。 4、忌暴饮暴食。 5、忌不洁饮食。
本病为遗传病，暂无有效预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，可降低患病儿的出生率。
标签：格奥尔,综合征
