罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。
在罕见病中较为常见的有如下几大类：
1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。
2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。
3、特发性肺动脉高压病。
4、苯丙酮尿症。
5、线粒体病。
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