氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病。为了搞好遗传病的预防工作,必须注意以下几项工作。
1、遗传筛查
(1)出生前筛查;
(2)新生儿筛查;
(3)成人筛查;
(4)携带者筛查。
2、遗传咨询
遗传咨询的对象:(1)被确定或怀疑有某种遗传病的患者及其家属;(2)有出生缺陷;(3)有发育迟缓;(4)高龄孕妇,女性﹥35岁;(5)有家族性早期罹患癌症者;(6)反复流产;(7)曾接触致畸因素;(8)近亲婚配。
遗传咨询的主要步骤:(1)认真填写病历;(2)明确诊断;(3)确定遗传方式;(4)估计再发风险;(5)与咨询者商讨并提出对策;(6)随访和扩大咨询。
3、遗传登记和随访
(1)遗传登记;(2)遗传随访。
4、遗传保健
如有家族遗传史的人患高血压的概率是无家族史的7倍,所以如果有家族史的话从年轻时就应该注意养成良好的生活习惯、低盐饮食、控制体重、适度锻炼、戒烟限酒,定期体检,做好“三定原则”测量血压。定时间、定部位、定血压计。
标签:尿症,氨基酸,预防
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