血红蛋白病主要与遗传有关,当珠蛋白基因缺失或基因突变时,会直接影响血红蛋白的生成,导致血红蛋白病的发生。
主要见于珠蛋白生成障碍性贫血,由于一种或多种珠蛋白的基因缺失,直接导致相应的珠蛋白链合成减少或者缺乏,珠蛋白链比例失衡,导致红细胞寿命缩短,血红蛋白合成减少,引起血红蛋白病。
孕妈妈可能无不适症状,也可能出现不同程度的贫血、黄疸、肝脾肿大,甚至可能造成胎儿宫内死亡或是产后数小时死亡。
主要见于异常血红蛋白病,由于珠蛋白基因突变,使得珠蛋白肽链结构异常,进而形成结构、功能异常的血红蛋白。孕妈妈可能无任何不适症状,仅在常规产检时发现;也可能有贫血、肝脾肿大、溶血、发绀等不同症状表现。
血红蛋白病是一种常染色体遗传性疾病,有一定的概率会遗传给胎儿,同时可能导致胎儿宫内发育迟缓、死亡等不良妊娠结局,需引起重视。
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